妊娠

13トリソミー(パトウ症候群)の特徴は?遺伝するの?

こんにちは、一児のママ、編集長のもみじです!

年々受検者数増加を見せている新型出生前診断(NIPT)。認定施設では

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトウ症候群)

の染色体疾患について分かることは有名かと思います。

今回は13トリソミー(パトウ症候群)にスポットを当て、紹介していきます。

NIPTを検討している方へ

認可外施設は特定の3項目以外も検査ができる柔軟な姿勢を取っているのが特徴。その中でも検査費用とサポートの手厚さのバランスがとれているのがミネルバクリニック

第3世代スーパーNIPTを国内で唯一扱っていることに加え、陽性になった方には全員院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡がとれるようにしているという手厚さ。

国内トップクラスのクリニックにも関わらず、検査費用は17.6万円(税込)~と良心的です。

遺伝カウンセリングをして、前向きに受検しないという選択を取る方もいるようです。まずは遺伝カウンセリング!

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13トリソミー(パトウ症候群)の概要

全出生児の1/10,000~15,000の頻度で13トリソミー(パトウ症候群)児の出生があります。両親の年齢(特に母体の年齢)とともに頻度が増加することがわかっています。

特に35歳以上になると増加するようです

18トリソミー(エドワーズ症候群)と同様に以下の症状が見られます。

  • 成長障害
  • 重度の精神発達遅延

身体的特徴

主に発達障がいが多く見られ、その中でも言葉の使用は難しい場合が多いです。しかし周囲の状況には反応し、声を出す、笑顔を見せるなどと応えることが可能な場合もあります。

13トリソミー(パトウ症候群)の大半は生後1か月を迎える前に亡くなり、一歳のお誕生日を迎えることができるのは約10%程度と言われます。

生存期間の中央値は7~10日ほど。しかし近年では医療の発達により、予後は改善の傾向にあるようです。

13トリソミー(パトウ症候群)のサポート

自治体の障害福祉管轄している窓口での相談など、多様なサポートを受けることができます。

  1. 療育手帳
    対象はIQ70または75以下の知的障害のある方
  2. 身体障害者手帳
    対象:肢体不自由(手足の運動に障害がある状態)などの疾患のある方

自治体によって、また重症度や所得によって助成金額の変動があります。詳しくはお住まいの自治体にご確認ください!

13トリソミーの子供を支援する親の会もありますので、気になる方はチェックしてみてくださいね。

13トリソミー(パトウ症候群)は生まれる前でも分かる?

  • 新型出生前診断(NIPT)で陽性・陰性の判定を出すこと
  • 羊水検査・絨毛検査で13トリソミーの診断を下すこと

などが可能です。また超音波検査で胎児の身体的な特徴を見ることで分かる場合もあるようです。

おすすめの検査方法

受検にあたり制約のない、新型出生前診断(NIPT)がおすすめです。羊水検査では少ない確率ながらも流産や感染症などのリスクがあるのも事実。

新型出生前診断(NIPT)であれば、母体からの血液検査のみで分かるためローリスクで検査が可能です。更に13トリソミー(パトウ症候群)以外の疾患についても分かり非常に高精度ということから今注目を集めています。

ご自宅にいながら遺伝カウンセリングができる、オンラインNIPTならミネルバクリニック!

院長は遺伝専門医のため、詳細な質問にも丁寧に答えてもらえることが期待できます

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13トリソミー(パトウ症候群)に関する口コミ

#13トリソミー の息子が今日4歳の誕生日を迎えました 最近はニコニコよく笑います

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13トリソミーのお子さんが4歳になったとの投稿です。同じような境遇の方は大変勇気をもらえる投稿ではないでしょうか。

絨毛検査の結果、第1弾の電話がきた。21・18・13トリソミーは陰性でしたー よかったぁぁぁ。 13トリソミーなんて最初1/4以上でほぼ陽性じゃん!っていう結果でしたがなんとか奇跡が起きました あとはまた1~2週間後のマイクロアレイ解析の結果を待ちたいと思います。

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出産前に検査を受けた方の口コミです。1/4の確率から陰性になったとのこと、妊婦さんの感情がリアルに描かれています。

以前のブログですが。アナリティクスを見てたらアクセスがあって。どんな内容かとみて、やっぱジーンとしました。この仕事やっててよかった。この方は初めての妊娠で13トリソミー陽性、死産となりました。

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ミネルバクリニック院長の投稿です。多くの症例を見てきた院長のブログからはたくさんの学びがあります。ミネルバクリニックの公式サイトはこちらから。

いかがでしたか?

今回は13トリソミー(パトウ症候群)についてご紹介しました。不安なのは、出産に関することはもちろん出産後の生活がどうなるのかイメージがつかないから、という部分もあるのではないでしょうか。

じっくりと情報収集を進めて納得のいく決断をしてくださいね。