妊娠

18トリソミー(エドワーズ症候群)の特徴は?遺伝するの?

こんにちは、一児のママ、編集長のもみじです!

年々受検者数増加を見せている新型出生前診断(NIPT)。認定施設では

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトウ症候群)

の染色体疾患について分かることは有名かと思います。

今回は21トリソミー(ダウン症候群)にスポットを当て、紹介していきます。

新型出生前診断(NIPT)の受検について検討している方へ

認可外施設は特定の3項目以外も検査ができる柔軟な姿勢を取っているのが特徴。その中でも検査費用とサポートの手厚さのバランスがとれているのがミネルバクリニック

第3世代スーパーNIPTを国内で唯一扱っていることに加え、陽性になった方には全員院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡がとれるようにしているという手厚さ。

国内トップクラスのクリニックにも関わらず、検査費用は17.6万円(税込)~と良心的です。

遺伝カウンセリングをして、受検しないことを前向きな選択として選ばれる方もいるようです。まずは遺伝カウンセリング!

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18トリソミー(エドワーズ症候群)の概要

全出生児の1/7,500の頻度で18トリソミー(エドワーズ症候群)児の出生があり、母体の年齢とともに頻度が増加することがわかっています。

18トリソミー(エドワーズ症候群)は以下の症状が見られます。

  • 発達遅延と機能障害
  • 知的障害

典型的な症状は胎児期からの成長障害です。大半は先天心疾患を合併することも分かっており、胎児期の超音波検査で診断されることも多いようです。出生した18トリソミー(エドワーズ症候群)児の中で生後一年を迎えられるのは10%未満となります。

18トリソミー(エドワーズ症候群)のサポート

21トリソミー(ダウン症候群)の知名度上昇とともに18トリソミー(エドワーズ症候群)の認知度も上がってきたことを感じます。しかし疾患の内容やサポートについてはまだまだ十分に知られているとは言い難い状況です。

自治体の障害福祉管轄している窓口での相談など、多様なサポートを受けることができます。

  1. 療育手帳
    対象はIQ70または75以下の知的障害のある方
  2. 身体障害者手帳
    対象:肢体不自由(手足の運動に障害がある状態)などの疾患のある方

自治体によって、また重症度や所得によって助成金額の変動があります。詳しくはお住まいの自治体にご確認ください!

18トリソミーの会やその他サポート団体からの情報発信もご確認ください。

18トリソミー(エドワーズ症候群)は生まれる前でも分かる?

  • 新型出生前診断(NIPT)で陽性・陰性の判定を出すこと
  • 羊水検査・絨毛検査で18トリソミーの診断を下すこと

などが可能です。

おすすめの検査方法

ローリスクで精度の高い、新型出生前診断(NIPT)は年代問わずおすすめです。羊水検査では少ない確率ながらも流産や感染症などのリスクがあるのも事実。

新型出生前診断(NIPT)であれば、母体からの血液検査のみで分かるため隙間時間で検査をすることも可能です。

羊水検査や絨毛検査は、検査後に要安静の指示が出されることもあるようです!

更に18トリソミー(エドワーズ症候群)以外の疾患についても分かるので、染色体疾患についてできるだけ多くの情報を知りたい、という方にもぴったりですね。

ご自宅にいながら遺伝カウンセリングができる、オンラインNIPTならミネルバクリニック!

院長は遺伝専門医のため、詳細な質問にも丁寧に答えてもらえることが期待できます

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18トリソミー(エドワーズ症候群)に関する口コミ

当たり前にお出かけできるわけじゃないから、こうやって県外のお友達に会えたのが嬉しかった。ゆずちが成長して生き続ける限り、私は色んな経験や思い出をこれからも一緒に作っていきたいな。 #18トリソミー #人工呼吸器 #口唇口蓋裂

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18トリソミー(エドワーズ症候群)の女の子のお母さまの投稿です。お子さんに対する愛情が伝わってきますね。

そして来週は染色体の検査をするんだけど正直18トリソミーかな?と思ったり 該当するものが結構あるから 先生には特にそれは言われなかったけど症候群とかあったら早期発見で治療出来るものは早めにできるから!と言われ検査をします 仮にそうだとしても可愛いくて関係ないけどね

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検査を控える妊婦さんの投稿です。母は強し、の言葉が浮かびますね。

18トリソミーの子どもたち写真展が山梨で開催されてます。 本日は、映画『うまれる』『ずっと、いっしょ。』ダブル上映。 見逃して来た方は是非どうぞ。 スズちゃんお客様の出迎え頼んだぜ #山梨県立図書館 #うまれる #18トリソミー

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18トリソミーのお子さんの写真展が開催されるという旨の投稿です。

いかがでしたか?

今回は18トリソミー(エドワーズ症候群)についてご紹介しました。不安なのは、出産に関することはもちろん出産後の生活がどうなるのかイメージがつかないから、という部分もあるのではないでしょうか。

じっくりと情報収集を進めて納得のいく決断をしてくださいね。