産まれたらダウン症だった、ということは20代でも起こり得るの？

高齢出産でよく耳にする「ダウン症候群」は母親の年齢に比例して、発症確率が高まると考えられていますが、比較的年齢が若いと言われている20代でも「ダウン症」の赤ちゃんが生まれてくるケースが多いことをご存知でしょうか。

結論から言うとリスクは低くとも、ダウン症児を出生する可能性はあります。また35歳以上の高齢妊婦さんより35歳以下で出産される妊婦さんの方が多いため20代でダウン症児を妊娠する方が相対的に多いのも現状です。

ダウン症とは

そもそもダウン症とは？

正しくは発見したJohn Langdon H.Down（ダウン氏）にちなんで、「ダウン症候群」と呼びます。人間が持つ44本の染色体のうち、はじめから21番目の染色体が3本存在することで起きてしまう先天性の疾患を指します。

もう少し詳しくいえば、転座型やモザイク型など、標準型21番トリソミーと呼ばれる疾患に細分化ができます。標準型21番トリソミーが21番目の常染色体が3本になってしまうというものでダウン症と呼ばれる全体の約95%がこちらに該当します。こちらをしっかりと覚えておくとよいでしょう。

ダウン症児が生まれる原因

では、このダウン症が起きてしまう原因ですが、精子と卵子が受精し細胞分裂する過程において「偶然」に起きてしまう異常といわれることが通説です。つまり遺伝や喫煙や飲酒といった生活習慣による要素も一定は考えられる中で、どんなに健康な男女であってもダウン症は起こるうるものだということは意外と知られていないかと思います。

ダウン症児の特徴

一方でダウン症の赤ちゃんにはどのような特徴が現れるのでしょうか。具体的には3点あり、

• 表情など身体的な特徴
• 心臓や呼吸器などの合併症リスク
• コミュニケーションなどの発達遅れ

があります。

身体的な特徴

よくテレビで目にするため、このイメージが強いと思いますが、ダウン症になると筋肉のこわばりが弱くなることで少しだらんとした特徴的な顔つきになることが知られています。

これはダウン症特有の代表的な症状で、産後1歳前後で顕著に見られ、定期診断などで気づくことが多いようです。また、鼻が低く、両目が離れているといった顔のパーツについても特徴が見られることがよくあるそうです。

合併症リスク

甲状腺、つまり喉を中心とした部位の機能低下や耳が聞こえづらくなる難聴、眼に関する疾患などを合併することも多く知られています。こうした合併症の影響もあり、一昔前はダウン症の場合に寿命が短い傾向がありましたが、昨今の医療技術の進歩により、平均寿命は伸びているようです。

発達の遅れ

だんだんと言葉を発し人とコミュニケーションを取り始める時期にうまく言葉が出てこない、という点も挙げられます。産まれてすぐは気づきにくいのですが、社会性が他の子供よりも少し欠如していることも特徴といえるでしょう。

これらの3点の特徴については個人差がありますので、場合によっては全く該当しない場合もありますことをお含みおきください。

産まれたらダウン症だった、と言う人の確率は？

年代別、ダウン症児出生頻度

ダウン症児の確率は、母親の年齢によって異なります。一般的に母親が若い場合はダウン症のリスクは低く、年齢が上がるにつれてリスクが高くなります。以下に、母親の年齢別のダウン症の発生率を示します。

• 20歳以下：約1/1,500
• 25歳以下：約1/1,250
• 30歳以下：約1/1,000
• 35歳以下：約1/350
• 40歳以下：約1/100
• 45歳以下：約1/30
• 50歳以下：約1/10
• 55歳以下：約1/2

ただし、これらの数字はあくまでも平均的な統計データであり、個々の場合には異なる可能性があります。また、ダウン症のリスクは、母親だけでなく父親からも遺伝する場合があります。

年代が上がるとリスクも上がる

25歳の場合と30歳の場合

まず25歳と30歳のリスクについて見てみましょう。25歳で結婚し、もう少し仕事がしたいなどと子供を授かるタイミングが遅くなる、ということも想定されますね。

母親の年齢が25歳の場合、ダウン症の発生率は約1/1,250です。一方、母親の年齢が30歳の場合、ダウン症の発生率は約1/1,000です。つまり30歳の方が25歳よりも約1.25倍高いリスクを抱えています。ただし、これはあくまでも平均的な数値であり、個々の場合には異なる可能性があります。

25歳の場合と45歳の場合

極端な例ですが25歳と45歳の場合はどうでしょうか。

母親の年齢が25歳の場合、ダウン症の発生率は約1/1,250です。一方、母親の年齢が45歳の場合、ダウン症の発生率は約1/30です。したがって、25歳と45歳ではダウン症のリスクに大きな差があり、45歳の方が約42倍高いリスクを抱えています。ただし、これはあくまでも平均的な数値であり、個々の場合には異なる可能性があります。

ダウン症を産む人の特徴はある？

遺伝的な要因は？

まず最も考えられるのはダウン症に遺伝的な要因があるかどうかです。一般的に染色体異常というものが親からの遺伝による影響と考えがちですが、実はダウン症はほとんど親から遺伝しない異常だと言われています。確かにダウン症の中で転座型（転座とは簡単にいえば、2色の染色体が切断され、おかしな状態で結合してしまうこと）は両親からの遺伝による可能性がありますが、発生確率が全体の5%未満のため、そこまで重視する必要はないでしょう。

飲酒や喫煙は影響する？

また、妊娠中も飲酒や喫煙が辞められないでいる母親がダウン症を生みやすいという確かな調査がされているかというと、今のところ明確にダウン症が原因と呼ばれた論文はないようです。確かに飲酒や喫煙は流産や死産の可能性を高めることで知られていますので、ダウン症の前に妊娠中は控えることを強くおすすめします。それ以外の生活習慣や体型などについてもダウン症を生みやすい傾向というものは明確になく、むしろ偶発的な発症のため予測ができない。というのが現状なのです。

妊娠中にダウン症を知ることはできる？

では妊娠中にダウン症であるかどうかを調べる方法はあるのでしょうか。結論から言えば、あります。そして、高い確率で知ることが可能です。これまで記事を読んだ方であれば、目から鱗で正直、気になりますよね。では、その方法ですが大きく分けて2種類あり、非確定検査と確定検査があります。

ダウン症を検査する方法

非確定検査

まず非確定検査ですが、こちらはお腹に聴診器を当てて診察する超音波（エコー）診査と母親の血液を採取して検査を行う血液検査があります。いずれにしても母親の子宮に直接接触せずに検査ができるため、流産や死産の可能性が全くない、非常に安全安心な方法です。

ただし、医療の現場では非確定検査で陽性が出たからといって、ダウン症とは正式に認定されず、別途、確定検査をする必要があるという点は注意が必要です。例えば、地方公共団体からの金銭的な援助を得るためには確定検査が必要。といえば、イメージがつきやすいかもしれませんね。

確定検査

一方で確定検査は母親の羊水を採取したり、絨毛、つまり、妊娠中の母親の胎盤の一部を採取することで赤ちゃんのダウン症の有無を確実に区別することができます。非確定検査の結果が陽性の場合に実施するため、その検査精度は100%担保されているものの、母親の体内に接触し採取するため、どうしても流産や死産のリスクがつきまといます。

そのため、確定検査自体にリスクがあることを十分に認識する必要があります。また、確定検査は非確定検査を行わずに直接大学病院などに連絡し実施することも可能ですが、検査を受けるには妊娠中期（15～16週）でなければいけない、結果がうまく出ずに再検査が必要な場合がある、などと、気軽に受けるには様々な気になる点があることも注意が必要です。

おすすめはNIPT

こうした中で非確定検査のほうが利用しやすいのではないか、と想像される方が多いと思いますが、特に非確定検査でもNIPTがおすすめです。NIPTは母親の血液採取のみで検査を行うことができ低リスク高精度、さらに妊娠週数も確定検査よりも早い段階で実施できるという点が理由です。

特にNIPTのクリニックは日本国内に様々ありますが厳しい開院基準も定められていないため、美容整形外科や専門の医療クリニックなど、幅広いジャンルのクリニックが対応しており、サービスも多岐に渡るため、近年、利用者が急増しているのです。

ダウン症を予防する方法

若いうちに妊娠する

だからといって、ダウン症になるのは不安ですし、何か自分のできることで努力できるなら、予防したいと思いますよね。例えばですが、若いうちに妊娠することがダウン症を予防する一番の方法といえます。

これまでにダウン症の発生確率は20代と49代で70倍も異なるとお伝えしましたが、まさに若い女性が妊娠する場合はダウン症の赤ちゃんを出産する確率が最も低くなります。

葉酸を摂取する

また、葉酸を必要分、定期的に接種することも重要です。葉酸はブロッコリーや枝豆など緑色の野菜に入っていますのでつわりが辛い方はスープにして飲むとよいですね。また、最近では葉酸サプリもドラッグストアで必ずといっていいほど取り扱いがありますのでサプリメントもうまく活用しましょう。

葉酸には赤ちゃんを作り出す栄養が豊富につまっていますので過剰に取りすぎず、定期的に必要な分だけ取り続けることが必要です。

まとめ

今回は、20代の女性でも産まれた赤ちゃんがダウン症ということが起こり得るのか解説しました。特にNIPTではダウン症の有無を出生前に診断することができるのでおすすめです。興味を持った方はNIPTに対応しているクリニックに連絡を取ってみてくださいね。

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