妊娠

21トリソミー(ダウン症候群)の特徴は?遺伝するの?

こんにちは、一児のママ、編集長のもみじです!

年々受検者数増加を見せている新型出生前診断(NIPT)。認定施設では

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトウ症候群)

の染色体疾患について分かることは有名かと思います。

今回は21トリソミー(ダウン症候群)にスポットを当て、紹介していきます。

新型出生前診断(NIPT)の受検について検討している方へ

認可外施設は特定の3項目以外も検査ができる柔軟な姿勢を取っているのが特徴。その中でも検査費用とサポートの手厚さのバランスがとれているのがミネルバクリニック

第3世代スーパーNIPTを国内で唯一扱っていることに加え、陽性になった方には全員院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡がとれるようにしているという手厚さ。

国内トップクラスのクリニックにも関わらず、検査費用は17.6万円(税込)~と良心的です。

遺伝カウンセリングをして、受検しないことを前向きな選択として選ばれる方もいるようです。まずは遺伝カウンセリング!

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21トリソミー(ダウン症候群)の概要

全出生児の1/800の頻度で21トリソミー(ダウン症候群)児の出生があり、母体の年齢とともに頻度が増加することがわかっています。しかし20歳台・30歳台の女性の方が全体の出生数は多いため、出生する21トリソミー症候群児の母親の大多数は20歳台・30歳台の女性です。

20歳台・30歳台の方も要チェックですね!

21トリソミー(ダウン症候群)は以下の症状が見られます。

  • 発達障害
  • 知的障害と知的能力障害

21トリソミー症候群児の学齢期は、以下の学校に通うことが多いようです。

  1. 小中学校
    普通学級または特別支援学級(特別支援学校)
  2. 高校
    特別支援学校

寿命は50~60歳とされており、年長となった際には軽作業や飲食店、小売業に従事して経済的に自立している方も多くいます。

21トリソミー(ダウン症候群)のサポート

21トリソミー(ダウン症候群)は一般的によく知られた疾患ではありますが、疾患の内容やサポートについてはまだまだ十分に知られているとは言い難い状況です。

自治体の障害福祉管轄している窓口での相談など、多様なサポートを受けることができます。

  1. 療育手帳
    対象はIQ70または75以下の知的障害のある方
  2. 身体障害者手帳
    対象:肢体不自由(手足の運動に障害がある状態)などの疾患のある方

自治体によって、また重症度や所得によって助成金額の変動があります。詳しくはお住まいの自治体にご確認ください!

公益財団法人 日本ダウン症協会やその他サポート団体からの情報発信もご確認ください。

21トリソミー(ダウン症候群)は生まれる前でも分かる?

  • 新型出生前診断(NIPT)で陽性・陰性の判定を出すこと
  • 羊水検査・絨毛検査で21トリソミーの診断を下すこと

などが可能です。もっとも頻度の高い染色体疾患ということもあり、多くの妊婦さんがまず気になるのが21トリソミー(ダウン症候群)ではないでしょうか。

おすすめの検査方法

ローリスクで精度の高い、新型出生前診断(NIPT)は年代問わずおすすめです。羊水検査では少ない確率ながらも流産や感染症などのリスクがあるのも事実。

新型出生前診断(NIPT)であれば、母体からの血液検査のみで分かるため隙間時間で検査をすることも可能です。

羊水検査や絨毛検査は、検査後に要安静の指示が出されることもあるようです!

更に21トリソミー(ダウン症候群)以外の疾患についても分かるので、染色体疾患についてできるだけ多くの情報を知りたい、という方にもぴったりですね。

ご自宅にいながら遺伝カウンセリングができる、オンラインNIPTならミネルバクリニック!

院長は遺伝専門医のため、詳細な質問にも丁寧に答えてもらえることが期待できます

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21トリソミー(ダウン症候群)に関する口コミ

独特なずり這いをマスター… リハビリの先生に、このずり這いは初めて見ました。レアですね と言われまし カエル?バタフライ? 謎なずり這いです…

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21トリソミーの子がずり這いをしたという旨の投稿です。元気な姿に励まされる方も多いのではないでしょうか。

本日染色体検査結果が出て、 21トリソミーでした。 覚悟はしていたものの、まだ受け入れきれてない自分がいます。(後略)

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検査の結果、21トリソミーと診断された方の投稿です。出産前に判明したことでどう動くのか、準備をするのか、ご自身だったらどうするかなど色々考えさせられます。

寝起きでチャイルドシートが嫌すぎて 顔を覆ってオイオイ泣く僕。 可愛いすぎ。 #ダウン症 #21トリソミー #3歳

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ふとした瞬間が可愛いなと思わせてくれる21トリソミーのお子さんを持つママの投稿です。

いかがでしたか?

今回は21トリソミー(ダウン症候群)についてご紹介しました。不安なのは、出産に関することはもちろん出産後の生活がどうなるのかイメージがつかないから、という部分もあるのではないでしょうか。

じっくりと情報収集を進めて納得のいく決断をしてくださいね。