新型出生前診断(NIPT)って何？どこまで受けるべき？わかることって何？

NIPTとはお母さんの血液の中に流れ込んだ胎児の染色体のかけらを調べることで、染色体異常がないかどうかを調べることが出来る検査です。

非確定検査において精度の高い検査と言える検査ですが、そんなNIPT検査でも万能というわけではありません。障害や疾患によっては分からないこともあるのです。

NIPTの検査を考えている方は、この検査でどこまで調べるか、何が分かるのかをしっかり把握しておきましょう。

NIPTってそもそも何？

NIPTの読み方は「エヌ・アイ・ピー・ティー」

NIPTの読み方は、「 エヌ・アイ・ピー・ティー 」です。「ニプト」と呼んでいるウェブサイトや医療機関もありますが、正式には「 エヌ・アイ・ピー・ティー 」が正しいです。

「ニプト」のほうが言い方は簡単ですが、通じない場合もあるので「 エヌ・アイ・ピー・ティー 」と言っておけば間違いないでしょう。

NIPTってどういう意味？

NIPTの正式名称は、「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」です。「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」 の頭文字をとってNIPTと略し、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」という意味があります。

侵襲的というのは「身体を傷つける」という意味ですが、NIPTは「非侵襲的」なので身体を傷つけない検査という意味になります。

NIPTは多くの場合妊娠10週頃から受けることができる非確定的検査のことで以下の検査が可能です。

• 21トリソミー
• 18トリソミー
• 13トリソミー
• 染色体疾患
• 性染色体
• 微小欠失症

NIPTは「 非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）」、「非侵襲的出生前検査（NIPT）」、「無細胞DNA（cfDNA）検査」と呼ばれることもあります。

NIPTは日本語では「新型出生前診断」と呼ばれる

NIPTは英語の「 無侵襲的出生前遺伝学的検査 」の頭文字をとって略したものですが、日本語では「新型出生前診断」と呼ばれます。

出生前診断というのは、赤ちゃんが生まれる前に、状態を観察、検査することによって治療や投薬を行ったり、出産後の治療の準備をしたりする目的で行われるものです。

超音波検査や羊水検査など、これまでも出生前診断は行われてきましたが、NIPTは今までの出生前診断と区別するために、新型出生前診断と言われています。

NIPTでどこまで調べる？2つのポイント

NIPT検査においてどこまで調べるかを考えるポイントは、大きく2つあります。その2つを考慮し、検査をどこまで受けるのかの指標にすることもできます。

どれだけ不安を解消したいか

NIPTをどこまで調べるのかの1つ目のポイントが、不安の程度についてです。NIPT検査では検査条件に染色体異常のリスクが高いと思われる人がピックアップされています。

特に身近に染色体異常のある人は、胎児にもその可能性があるのではないかと不安に感じる人も多いのではないでしょうか？

また不安の程度は人それぞれです。リスクが低くても不安を感じて、自身で検査施設を予約して検査を受ける人もいます。NIPT検査ではそんな不安を解消する材料にもなり得ます。

後述する基本検査で約70％の染色体異常の可能性を調べることが可能ですが、それだけでは不安な人は、検査の範囲を広げるのが良いでしょう。

検査費用にいくら掛けられるか

NIPT検査は保険適用外の検査となっています。そのため施設によって値段は誤差がありますが大体20万円前後とされています。

また、検査項目が増えると費用が高くなることが一般的です。

決して安い値段ではないですが、一部の施設では互助会制度を設けていたり、確定検査の費用も含まれている施設もあります。

また、NIPT検査においてこの金額をネックに考えている人も多いです。

検査を考えている人は家族でよく話し合ってから決めることをおすすめします。

NIPTの検査内容は3種類の施設が多い

NIPTの検査内容は3種類ある施設が多いです。どのような検査があるのか、見ていきましょう。

基本検査

基本検査は、染色体異常の中でも割合の高いダウン症（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の可能性を調べることが出来る検査です。こちらの検査だけでも約70％の染色体異常の可能性を調べることができます。

少し詳しく見てみましょう。

ダウン症（21トリソミー）

NIPTの検査で分かることの1つ目は、ダウン症です。本来、染色体は2つで1セットとなっている21番目の染色体が、ダウン症では3つで1セットとなった状態から起こる疾患です。

染色体異常の中でも約50％を占めているのが、このダウン症と呼ばれる疾患です。精神面では発語の成長が遅いことや、落ち着きのない多動といった症状がみられたりします。また、個人差はありますが知能の発達が未熟になりやすいです。

続いて身体的な特徴としては身長が低くくなりやすく、2分の1の確率で心臓に病気を抱えて生まれます。顔にも特徴があり、頭や耳が小さかったり、鼻が低い位置にあったり、顔が平坦だったりします。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

NIPTで分かることの2つ目は、エドワーズ症候群です。こちらの疾患はダウン症と比べて認知度の低い疾患です。

このエドワーズ症候群とは18通常2本で1セットとなる染色体が18番目の染色体のみ3本となり余分に多い状態から起こる染色体異常です。妊娠しても死産や流産してしまうケースが多く、出産に至るのが難しい疾患です。精神面ではやや認知機能に発達の遅れが出でしまうケースが多いです。

しかし中にはしっかりと意思疎通をとることが可能なケースもあり、症状には個人差が現れます。身体面ではダウン症と同様に頭や耳の形に違いが出ます。他にも骨盤が小さかったり、胸骨が短めといった特徴があります。

また、エドワーズ症候群では心疾患や内臓の病気を抱えるケースがあり、重篤化する傾向にあります。生存が厳しいという印象ですが、一方で20歳を越えて元気に過ごす人もいます。

パトウ症候群（13トリソミー）

NIPTで分かることの3つ目は、13トリソミー、パトウ症候群です。通常2本で1セットの染色体が13番目の染色体のみ3本1セットになった状態を、13トリソミーと呼びます。

13トリソミーは主に高齢出産でリスクがあるとされ、ほとんどの場合、出産前に死産か流産してしまいます。

精神面では重度の知的障害があるとされます。身体面では頭皮の一部が欠損していたり、眼球が片方欠損していたり瞳孔が欠損していたりと、顔のパーツが一部失われているのが特徴です。

13トリソミーではほとんどの場合、生殖器に異常がみられるのも特徴です。他にも約8割の子どもが出生時から心臓の奇形があり、出生後も治療を必要とする場合が極めて多いです。

また、心疾患の他にも、泌尿器や内分泌、血液など様々な機能で疾患を合併するリスクが上げられています。

13トリソミーは生存の確率はエドワーズ症候群よりもさらに低いとされ、多くが死産、または流産してしまいます。

全染色体検査

全染色体検査では、基本検査の染色体異常に限らず1〜22番の常染色体全般と性染色体の数の異常を調べることができます。

通常染色体は2本で1セットとされていますが、稀に3本で1セット、1本単独でしかないといった場合があるのです。

染色体異常の70％は基本検査で分かりますが、特に性染色体疾患はこちらの検査で調べることになります。

微小欠失検査

微小欠失検査では前述した2つの検査(染色体の数の異常を調べる検査)とは異なり、染色体そのものが一部欠損することによって起こる染色体異常を調べることが出来ます。

代表的な微小欠失症候群には1p36欠失症候群やウォルフ・ヒルシュホーン症候群、5p欠失症候群などが挙げられます

全染色体検査や微小欠失検査の必要性

できるだけ不安を減らしたい人には必要

ここまで説明をして基本検査があれば全染色体検査の必要性はないのではないかと感じる人もいるかと思います。実際、全染色体疾患のうち7割は基本検査で調べることができます。また、全染色体疾患のうち性染色体疾患は約5％程度とかなり低い確率です。

さらに性染色体疾患は染色体異常と比較しても大きな影響は出にくいとされています。そのため身近に性染色体疾患を持つ人がいるため全染色体検査の必要性を感じるという人や、性染色体疾患の心配も払拭したいという人にはオススメとなる検査といえます。

NIPTをどこまで受けるべきかは検査時に相談も可能

今回説明した3種類の検査はどこまで調べることができて、どこまで受けることができるかを担当者と相談し決定することも出来ます。

例えば大半を占める疾患のみで十分と感じるのであれば基本検査のみを選択すればよいでしょう。しかし、全染色体検査の必要性も感じるという人ではそちらを選択したり、全染色体検査と微小欠失検査の両方をしたいという選択も可能です。

選択内容は家族、担当者とよく検討して下さい。

NIPTの検査で分からないこと

こりまではNIPT検査で何が分かるのか、どこまで調べるべきかという内容をお伝えしました。ここからはNIPT検査では分からない内容をお伝えします。

視覚障害

NIPTで分からないことの1つに、視覚障害が挙げられます。主に視野や視力の障害を示します。

また、視覚障害は見える程度や見え方によって3つに分類されます。

全く見えない状態の「全盲」やぼんやりと見える状態の「弱視」、視野が狭くなってしまう「視野狭窄」と分類されます。

聴覚障害

聴覚障害もNIPTで分からないことの1つです。

主に耳の役割である聴力の障害です。

こちらも障害の程度を、大きく分けて3種類に分類できます。

これらの3つはすべて、NIPTでは分からないことです。

発達障害

NIPTでは発達障害についても分かりません。発達障害は主に脳の発達に起因した障害です。

例えば、言葉の発達の遅れや、コミュニケーション障害のみられる自閉症などです。

また、自閉症とよく似た障害のみられるアスペルガー症候群、衝動的に行動してしまう注意欠損多動性障害などもこの障害に当てはまります。

単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患は、染色体ではなく遺伝子による異常によってもたらされる疾患です。発症原因は大きく２つに分けられており、１つは突然変異からなるものです。そしてもう１つは親の持つ病気の遺伝子を引き継ぐことで起こります。

他因子遺伝疾患

他因子遺伝疾患は、出生後現れた症状が遺伝子に原因があるのかどうか不明のものをいいます。先天性の心疾患などもこの疾患に含まれます。

遺伝子疾患だけでなく、お母さんの身体に受けた影響が臍帯を介して胎児の病気を引き寄せるものもあり、それが胎児奇形です。

胎児奇形はタバコ、放射線、ウイルスや酸素不足などに影響を受けます。この疾患は妊娠中のタバコをやめ、体調に留意することで防ぐことも可能といえます。

また、胎児奇形はNIPTでは確認出来ませんが一般的なエコー検査で判明する場合もあります。

NIPT検査で分かること、調べるかについてまとめ

大部分を占める染色体異常を調べることが出来る基本検査に限らず、詳細な検査を希望する人には全染色体検査や微小欠失検査を選択することも可能です。

自身の不安の程度や検査費用などを考慮し、検査でどこまで調べることを選択し、どこまで受けるのかを決定することができます。そのため選択の幅の広い自由度のある検査とも言えます。

NIPTでは分かることは主に染色体に関連した疾患です。多くはエコー検査で染色体異常が疑われます。その際NIPT検査を行うことで、高い精度で染色体異常の有無を確かめることができます。

一方、NIPT検査で分からないことは、視覚障害や聴覚障害、発達障害といった染色体に異常が出ない障害となります。

お腹の赤ちゃんの染色体異常について知っておきたい方は、NIPTの検査を検討してみてくださいね。

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