出生前診断が血液検査でできる？リスクと注意点とは？費用はどれくらい？

出生前診断は、胎児の染色体異常を早期発見するための検査です。中でもNIPT検査は血液検査によって胎児の染色体異常を早期発見することができる低リスク高精度な検査です。羊水検査や柔毛検査などの確定検査に代わり近年受検者数は増えています。

出生前診断とは？血液検査で胎児の異常を早期発見！

出生前診断とは？

出生前診断は、妊娠中に行われる胎児の異常を調べる検査のことです。最近では、血液検査による出生前診断が注目を集めています。出生前診断によって、胎児の染色体異常や先天性疾患を早期に発見することができます。ここでは、出生前診断が必要な理由、血液検査で胎児の異常をどの程度早期に発見できるのか、出生前診断にはどのような方法があるのかについて解説します。

出生前診断は、妊娠中の胎児の染色体異常や先天性疾患を早期に発見することができます。異常があった場合、適切な治療や出産方法を選択することができます。また、出生前診断を行うことで、異常がある場合には早期に対処できるため、出産後の治療や支援につながります。

出生前診断を受ける際の注意点

結果についての精度には限界がある

出生前診断は、高い精度で染色体異常や先天性疾患を発見できますが、完全にリスクを排除するわけではありません。偽陽性、偽陰性の可能性があることに注意しましょう・

リスクの高い妊婦には受けることを推奨する

リスクの高い妊婦には受けることを推奨する母体年齢が35歳以上、遺伝的疾患の家族歴がある、または前回の妊娠で染色体異常の胎児を持っていた場合など、リスクが高い妊婦には出生前診断を受けることが推奨されています。

検査費用について理解する

出生前診断は、一般的に保険が適用されません。自己負担となるため、事前に検査費用を理解しておくことが大切です。

精神的な負担を考慮する

出生前診断の結果が陽性だった場合、精神的な負担がかかることがあります。そのため、結果についてしっかりと理解し、パートナーや家族と話し合い、医師やカウンセラーと相談することが大切です。

出生前診断の結果によってはその後の選択肢を考える必要がある

出生前診断の結果によっては、その後の選択肢について考える必要があります。例えば、正常な胎児であれば自然分娩が可能ですが、異常があった場合には帝王切開や中絶などの選択肢が考えられます。

以上が、出生前診断を受ける際の注意点になります。出生前診断は、健康な赤ちゃんを授かるための大切な検査ですが、検査結果によっては精神的な負担を伴うことがあります。事前にリスクや費用、選択肢について理解し、しっかりと相談することが重要です。

血液検査で出生前診断。陽性の場合の対処法は？

陽性と判定された場合、確定診断のための追加検査

羊水検査・柔毛検査

陽性と判定された場合、確定診断のためには追加検査が必要です。追加検査としては、羊水検査や絨毛検査があります。羊水検査は、母体の腹部に針を刺して羊水を採取し、胎児由来の細胞を調べる検査です。絨毛検査は、絨毛（胎盤）から細胞を採取し、染色体異常や遺伝子異常を調べる検査です。

追加検査によって得られた結果に基づく選択肢は、検査結果によって異なります。染色体異常が確定した場合、親は出生前に妊娠中断を選択することも選択肢に入るかもしれません。一方、治療法がある先天性疾患の場合には、治療法についての情報収集や医師や専門家との相談が必要になります。また、子どもを出産すると決めた場合でも治療や出生後の親子支援などの必要性があるかもしれません。検査結果によってはその後の選択を短期間で決定することは難しいため、医師やカウンセラーなどの専門家と相談することが重要です。

確定検査にはリスクが伴う

追加検査には、流産や出産前破水、出血などの合併症のリスクがあるため、慎重に医師と相談してから決定する必要があります。また、追加検査によって得られた結果は、正確性が非常に高いため、出生前診断の陽性判定が覆されることはほとんどありません。そのため、陽性判定が出た場合には、精神的なショックやストレスを抱えることになることが多いため、適切な支援を受けることも重要です。

陽性の場合の心理的・社会的な影響と支援

陽性判定のショックやストレスの対処法について

陽性判定が出た場合、妊婦さんとそのパートナーは強いショックやストレスを感じることがあります。そのため、医師やカウンセラーによる精神的な支援が非常に重要です。陽性判定が出た後、医師から十分な説明を受け、疑問点や不安に思うことを話し合うことが大切です。カウンセリングによって感情を吐き出し安心感を得ることが期待できるためです。

陽性判定によって起こる精神的な影響は、人によって異なりますが、不安感やショック、悲しみ、抑うつ症状などが報告されています。陽性判定によって妊娠を続けるかどうか、中絶するかどうかの選択肢に直面することになるため、親は不安や疑問、罪悪感を感じることがあります。

医療・社会的な支援の必要性について

医師やカウンセラーによる精神的な支援は、陽性判定を受けた親にとって非常に重要です。医師やカウンセラーは、親の感情を理解し、安心感を与え、親が自分たちの選択肢を正確に理解できるようサポートしてくれます。また、陽性判定が出た後は、精神的な支援だけでなく、情報提供や医療的なサポート、社会的なサポートも必要になる場合があります。

陽性判定によるショックやストレスは、出産前に親の健康にも影響を与えることがあります。そのため、陽性判定を受けた場合には、すぐに医師やカウンセラーに相談し、必要なサポートを受けることが重要です。

血液検査でできる出生前診断の注意点とは？

検査の正確性についての注意点

血液検査での出生前診断には、正確性に関する注意点があります。血液検査の正確性には限界があり、検査結果に誤りがある可能性があります。血液検査は、妊娠中の母親の血液から胎児由来のDNAを検出する方法であり、妊娠初期に行うことができます。一般的に、血液検査は非侵襲的で簡便な方法であり、99%の正確性を誇っていますが、絶対的な正確性はありません。

検査結果に誤りがある可能性は、検査の性質上、避けられません。検査で検出される染色体異常は、確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。したがって、陽性判定を受けた場合には、追加検査を受け、結果を確認することが必要です。また、検査結果に基づいて決定をする際には、正確性に関する情報をきちんと理解しておく必要があります。

偽陰性や偽陽性のリスクについて

血液検査での出生前診断には、偽陰性や偽陽性のリスクがあります。偽陰性とは、染色体異常が存在しているにもかかわらず、検査で異常が検出されない場合のことを指し、偽陽性とは、染色体異常が存在しないにもかかわらず、検査で異常が検出された場合のことを指します。

偽陰性のリスクは、妊娠初期の段階での検査において、胎児由来のDNAの割合がまだ少ないため、胎児由来のDNAを検出するための限界があることが原因です。偽陰性のリスクは、通常、1-2％程度であり、現在、最も信頼性の高いNIPTでも、完全に排除することはできません。

一方、偽陽性のリスクは、妊娠初期段階での検査において、母親の体内から放出されるDNAや、双子妊娠などの要因によって、正常な妊娠でも異常が検出される可能性があることが原因です。偽陽性のリスクは、通常、0.1％未満であり、現在、最も信頼性の高いNIPTでも、完全に排除することはできません。

偽陰性や偽陽性のリスクがあることを理解しておくことは出生前診断において非常に重要です。精度に限界があるため、検査結果に基づいた決定は十分に検討することが必要です。

血液検査でできる出生前診断の費用と特徴

出生前診断の費用について

出生前診断には、検査費用が必要になります。一般的に、血液検査による出生前診断の費用は、20万円～30万円程度が相場です。ただし、病院や検査センターによって料金が異なるため、事前に確認が必要です。

現在のところ日本では、出生前診断の費用は全額自己負担となっています。保険適用の対象外であり、自治体からの助成金もありません。ただし一部の費用においては医療費控除の対象となることがあります。医療費控除は、一定額以上の医療費があった場合に、所得税や住民税から控除される制度です。具体的な金額や条件は年度によって異なるため、確認が必要です。

出生前診断の費用は高額になるため、事前に費用面を含めた検査の情報を収集し、費用負担を把握した上で検討することが重要です。

血液検査でできる出生前診断についてまとめ

出生前診断のうちのひとつ、NIPT検査は血液検査によって胎児の染色体異常を早期発見することができる検査です。ただし、検査費用や偽陰性・偽陽性のリスクなど、注意すべき点もあります。出生前診断を受けるかどうかは、個人の判断に委ねられますが、情報収集を行い、十分に検討することが重要です。

NIPT検査以外にも出生前診断はありますのでご自身に合った出生前診断を選ぶためにも、医師と相談することをおすすめします。

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