もみじ l 妊娠出産メディア編集長 l 切迫早産で3ヶ月自宅安静、3歳児の母 l マタニティケアラー資格取得 l SNSフォロワー1,000人超え
ダウン症以外にも、染色体異常が原因で生じる病気があります。この記事では、ダウン症以外の代表的な染色体異常疾患について紹介します。
また出産前の検査で染色体異常を知ることができる方法はいくつかあります。その中でも羊水検査とNIPT検査が代表的な検査法です。この記事では、それぞれの検査のメリット・デメリットや費用面について詳しく解説します。
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ダウン症以外でも起こる染色体異常とは？
そもそも染色体異常とは
染色体異常とは、正常な染色体の数や構造に変化が生じることを指します。原因は様々で、遺伝子の変異や染色体の数の増減が主なものとされています。
例えば最も一般的な染色体異常の一つであるダウン症では、母親の卵子または父親の精子のいずれかに起因することがあります。ダウン症の発生率は年齢とともに増加しますが、20代後半でも発生する可能性があります。
染色体数の増減による染色体異常
染色体の数の増減が起こることで、染色体異常が引き起こされる場合があります。代表的な染色体異常としては、21番染色体のトリソミーであるダウン症や、13番染色体のトリソミーであるパトウ症候群、18番のエドワーズ症候群などがあります。また、X染色体が一本欠落することによって引き起こされるターナー症候群もあります。
遺伝子の変異による染色体異常
遺伝子の変異は、染色体上の遺伝情報の配列に変化が生じることを指します。このような変異が生じることで、染色体異常が引き起こされる場合があります。例えば、染色体上の遺伝情報が欠失してしまう「欠失変異」や、二重になってしまう「重複変異」、遺伝子が逆向きに配置されてしまう「転座変異」などがあります。
染色体数の増減、遺伝子の変異はどちらが多い？
遺伝子の変異による染色体異常と染色体数の増減による染色体異常のどちらが多いかは、全体の染色体異常の割合によって異なります。一般的には染色体数の増減による染色体異常が、遺伝子の変異による染色体異常よりも多いとされています。
しかし特定の疾患においては遺伝子の変異による染色体異常が主な原因となっている場合もあります。詳細については疾患ごとに異なるため割愛します。
これらは概要です。詳しく知りたい場合は遺伝カウンセリングで直接聞いてみましょう！
トリソミーとは何か？原因と症状について
トリソミーの原因と種類について
トリソミーとは、正常な染色体2本のうち、1本の染色体が3本存在してしまう状態を指します。トリソミーは、母体や父体からの染色体異常が原因となる場合があります。以下に代表的なトリソミーについて説明します。
21番染色体のトリソミー
ダウン症としても知られています。知的障害、心臓病、筋肉の低緊張性、小さな耳、薄い唇、特徴的な目の形などの症状が現れることがあります。母体の年齢が高いほど、発症リスクが高くなります。
18番染色体のトリソミー
エドワーズ症候群としても知られています。心臓病、脳の形成異常、腎臓病、低出生体重などが現れることがあります。
13番染色体のトリソミー
パトウ症候群としても知られています。心臓病、脳の形成異常、眼の異常、低出生体重、筋肉の低緊張性、多くの場合知的障害が現れることがあります。
以上が、トリソミーの原因と代表的な種類についての説明となります。遺伝カウンセリングや出生前診断など、医療の進歩によりトリソミーの早期発見が可能になっており、サポートや支援体制も進歩しています。
染色体異常と遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングとは何か？
遺伝的リスクを考慮した妊娠・出産・育児の支援を行うカウンセリングを指します。
具体的には家族の健康状態や疾患の既往歴を踏まえた上で、妊娠前や妊娠中のリスクの評価、遺伝的な疾患をもつ子供に対する選択肢の相談、遺伝カウンセリングを受ける前後の心理的支援が提供されます。遺伝カウンセリングは専門のカウンセラーや医師によって行われます。
カウンセリングの内容は、個々の状況に合わせてカスタマイズされます！
また、遺伝カウンセリングでは、遺伝的な疾患をもつ子供に対する選択肢の提示や相談が行われます。例えば、染色体異常が発見された場合、遺伝カウンセリングによって、そのリスクや、選択肢（妊娠継続か中絶か、出生後の治療法など）について詳しく説明されます。
また、遺伝カウンセリングは、心理的なサポートを提供することもあります。これにより病気のリスクがあることによる心理的ストレスや、遺伝的な疾患をもつ子供に対する親のストレスを軽減することが期待されます。
染色体異常に対する遺伝カウンセリングの役割
遺伝カウンセリングの概要
染色体異常は出生前検査での発見や遺伝カウンセリングによる情報提供が非常に重要です。 遺伝カウンセリングでは、染色体異常に関するリスクや、遺伝的な疾患の再発リスク、病気の原因や予後についての情報提供が行われます。また、遺伝的な疾患をもつ子供に対する選択肢の相談や、心理的なサポートも提供されます。
遺伝カウンセリングは、単なる情報提供に留まらず、妊婦さんがより良い選択ができる手助けをすることが重要な役割のひとつです。
出生前診断における遺伝カウンセリング
例えば、出生前検査で染色体異常が発見された場合、その情報をもとに、妊婦さんと家族は多くの選択肢を検討しなければなりません。中絶や治療法の選択など、これらの選択は非常に重大な決断であり、妊婦さんや家族にとっては非常にストレスの多い状況となります。
そこで、遺伝カウンセリングでは、妊婦さんや家族に対して、よりよい選択をするための手助けが行われます。具体的には、専門家による情報提供や解説、リスクの評価、選択肢の相談、そして心理的なサポートが提供されます。これらの手助けによって、妊婦さんや家族はより良い選択をすることができ、遺伝的な疾患をもつ子供に対する治療やケアのプランを立てることができます。
染色体異常を出生前に知る方法
出生前診断による染色体異常の検査
出生前に染色体異常を知ることができる出生前診断には、様々な方法があります。その中でも、羊水検査とNIPT検査について詳しく説明します。
羊水検査とは？
羊水検査は、妊娠16週目以降におこなわれる出生前診断の1つで、胎児が浮かんでいる羊水を採取し、その中に含まれる胎児由来の細胞を調べる検査です。胎児の染色体異常や、神経管閉鎖障害、筋ジストロフィーなどの遺伝子疾患の診断に用いられます。
羊水検査のメリットは、高い診断精度であり、一度の検査で様々な遺伝子疾患を調べることができることです。ただし、検査の際に羊水を採取するため、流産などの合併症が発生する可能性があります。
NIPT検査とは？
NIPT検査は、母体の血液中に含まれる胎児由来の細胞DNAを調べる検査です。妊娠10週頃からおこなうことができ、出生前診断の中でも比較的新しい方法です。NIPT検査には胎児の染色体異常の検査のほか、性別の特定や、母体が免疫疾患を持っている場合の胎児の免疫疾患の検査などがあります。
NIPT検査のメリットは、安全性が高く流産や合併症のリスクが限りなく低いことです。一方、NIPT検査は、染色体異常以外の病気や、染色体異常の種類の特定は難しいため、偽陰性の可能性があります。また、NIPT検査は診断を下すことができる確定検査ではないため、異常が確認された場合には、羊水検査などの追加検査が必要となることがあります。
NIPT検査とは？メリット・デメリットと費用面
NIPT検査（Non-Invasive Prenatal Testing）とは、妊娠初期の母体血液から胎児の染色体異常を検査する方法です。母体の血液中に胎児由来の細胞フリーDNA（cfDNA）が存在することを利用して、胎児の染色体異常の有無を検査します。
NIPT検査のメリット
NIPT検査のメリットは、まず非侵襲的な検査であるため、母体や胎児にリスクが少なく安心して受けることができます。また高い診断精度があるため、ダウン症やエドワーズ症候群、パトウ症候群などの染色体異常の検出率が高く、限りなく正確な情報を得ることができます。さらに検査結果が比較的早期に出るため、不安が解消されるというメリットもあります。
一方、NIPT検査のデメリットは、以下のようになります。
NIPT検査のデメリット
NIPT検査のデメリットとして、まず偽陰性率があるため、100%の精度を保証できないことが挙げられます。また、胎児由来のcfDNAが不十分な場合、検査が不可能になることがあります。さらに大学病院をはじめとした認可施設ではダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群以外の染色体異常は検出できないため、全ての染色体異常を確認するには医療施設選びをしっかりとおこなう必要があります。
NIPT検査、羊水検査の費用面
一般的に羊水検査の費用はNIPT検査よりも安価です。羊水検査の費用は、病院やクリニックによって異なりますが、おおよそ20万円から30万円程度が一般的です。一方、NIPT検査の費用は10万円から30万円程度が相場で、検査内容によって金額が大きく異なります。
ただしNIPT検査で陽性となった場合、診断を確定させるために追加の検査が必要となります。医療施設にょっては羊水検査費用が含まれる場合がありますので医療施設選びの重要性が分かりますね。検査費用は保険適用外のため自己負担となります。事前に確認することが大切です。
染色体異常で起こるダウン症以外の病気についてまとめ
出生前に染色体異常を知ることができる羊水検査やNIPT検査について紹介しました。羊水検査は非常に検査精度が高い一方で、胎児や母体にリスクがあることがあります。
一方、NIPT検査は非侵襲的な検査でありながら検査精度が高く、費用も羊水検査よりも安価です。気になる方は、NIPT検査を検討してみることも一つの選択肢となるでしょう。
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