もみじ l 妊娠出産メディア編集長 l 切迫早産で3ヶ月自宅安静、3歳児の母 l マタニティケアラー資格取得 l SNSフォロワー1,000人超え
遺伝カウンセリングという言葉を知っていますか？新型出生前診断(NIPT)を受検する上で非常に重要なプロセスである遺伝カウンセリング。しかし馴染みのない言葉であるせいか内容がいまいち分かりにくいかもしれませんね。
検査費用とサポートの手厚さのバランスがとれているのがミネルバクリニック。オンラインNIPTのシステムを使うことで日本全国どこにいても遺伝専門医の院長と遺伝カウンセリングができます。
第3世代スーパーNIPTを国内で唯一扱っていることに加え、陽性になった方には全員院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡がとれるようにしているという手厚さ。
国内トップクラスのクリニックにも関わらず、検査費用は17.6万円（税込）～と良心的です。
遺伝カウンセリングって何？
遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する悩みや不安、疑問を持っている人に、科学的根拠に基づく正確な医学的情報を分かりやすく伝え、理解を促すことを言います。
「遺伝子診療部門」「遺伝外来」などの名称の診療部門がカウンセリングに対応している場合も少なくなく、臨床遺伝専門医、もしくは認定遺伝カウンセラーがカウンセリングの対応をします。
特に出生前遺伝カウンセリングについては、
- 妊婦、パートナー、胎児の３者の立場を同時に考えなければならないこと
- 人工妊娠中絶の関連が生じること
- 限られた時間の中で重要な決定を下さなければならないこと
といった要因から、遺伝カウンセリングの中でも重要なものに位置付けられています。
NIPTで行う遺伝カウンセリングの内容
NIPTで行う遺伝カウンセリングについて基本的には以下の項目について情報提供、カウンセリングが行われます。
- 問診
- NIPTの概要説明
- 先天性疾患・染色体疾患
- NIPTの対象疾患
- 検査によってわかること・わからないこと
- 検査結果と解説
- 検査後にとるべき対応
まず最初に問診では、妊娠の状況、家族歴といった医学的情報の取集と、NIPTを受検しようとする理由、不安に思っていることなど、現在の妊婦の状況を確認します。
ついで、NIPTとはそもそもどういった検査であるのかの説明を受けます。
そしてそもそも先天性疾患や染色体疾患とはどういったものなのか。NIPTを受検することでわかる疾患の種類や検査で分かる範囲、分からない範囲について詳しく聞けます。
最後に重要なことは、検査結果でどういったことがわかって、その結果を受けてどうしていくのかを決定するということです。もちろん検査受けた結果、陰性であれば問題はないのですが、陽性であった場合の多くは確定検査として羊水検査を受けることになります。
この問題ついて一緒に考え、妊婦が決定する手伝いをするまでが遺伝カウンセリングになります。
カウンセリングを受ける前に考えたいこと
なぜ検査を受けたいのか
カウンセリングを受ける時、大事になってくるのは「そもそもなぜ検査を受けたいと思うのか」です。NIPTを受けられる施設のうち、認可施設と呼ばれる施設でNIPTを受けるためには・胎児超音波検査や母体血清マーカー検査で、胎児が染色体異常を有する可能性があると指摘された。・染色体数的異常を有する子供を妊娠、または出産した既往がある。・出産時の年齢が35歳以上である。・両親のいずれかが均衡法ロバートソン転座（染色体異常の一種）を有し、遺伝による染色体異常症の可能性がある。このいずれかに当てはまる必要があります。つまり、生まれてくる子供に何らかの遺伝子異常のお可能性がある妊婦だということですね。認可施設で受検できないかたは、今一体何が不安で、何を知りたくて検査を受けようとしているのでしょうか。ここを自分の中で、パートナーとの間で、明確にしておく必要があります。
今回の検査で何を(何の項目を)知りたいのか
NIPT検査でわかることは、検査を受ける病院・施設によって異なります。
- 21トリソミー（ダウン症）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
についてはどこの医療施設でも検査は可能ですが、その他の染色体異常等による疾患は検査できる場合とできない場合とがあります。
どういった項目について知りたくて、どういった症状を恐れて検査を受けようとしているのでしょうか。ここについて自身がわかっておくことで、どこで何を受ければいいのかがわかってくるかと思います。
受検後陽性だった場合
具体的な決定は遺伝カウンセリングの後だったとしても、「検査を受けて陽性だった場合、自分は、自分達はどうしたいのか」ここについて考えておくことは重要です。
検査を受けた後、妊娠を継続するのか、それとも人工妊娠中絶を選ぶのか。これについては重い課題になってくるかと思うので、結果が出てから決めるのではなく、あらかじめ方向性だけでも考えておく方がいいかもしれませんね。
知っておいていただきたいこと
NIPTを受けて陽性が分かった方の９６%が人工妊娠中絶を選択しているという調査結果があります。NIPTは高確率で染色体異常等による疾患の有無を判断できますが、絶対ではないにもかかわらずです。これはそもそもNIPTを受検する方のほとんどが「もしも陽性が分かった場合、人工妊娠中絶を選択する」ことを前提として受検している面があるためです。日本産婦人科学会では、十分な知識を備えることがないままNIPTを受け、十分な遺伝カウンセリングを受けられないまま妊娠継続、もしくは人工妊娠中絶の選択を妊婦が行うことについて憂慮しています。そして、
- そもそもどんな胎児であっても先天性の異常が生じる可能性があること
- 障がいの有無が本人や家族の幸か不幸かを決めるものではないこと
- 先天的な疾患がなくても、後天性の障がいが発生する可能性があること
これらについて遺伝カウンセリングでしっかり伝えるべきであることを指摘しています。ですからまずは受検を希望する前にしっかりとその検査の意味について考えておくこと。そして、受検後は遺伝カウンセリングを活用して、自らの選択に後悔がないようにするということが必要になりますね。
いかがでしたか？
遺伝カウンセリング、特にNIPTにおける遺伝カウンセリングとは、単純に話を聞いてもらうだけではなく、さまざまな情報から、NIPTを受検してその結果をどうしよう。これをしっかり検討するため手段になります。難しい判断を迫られるからこそ、大事にするプロセスなのだと思います。
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