NIPTで陰性だったのに？偽陽性と偽陰性はどれぐらい起こるの？

こんにちは！編集長のもみじです！

もみじ l 妊娠出産メディア編集長 l 切迫早産で3ヶ月自宅安静、3歳児の母 l マタニティケアラー資格取得 l SNSフォロワー1,000人超え

NIPTは99%以上の高い的中率の検査のため、陰性だったのにダウン症という確率は低くなります。発達障害・視覚障害・聴覚障害などを調べることはできないものの、染色体異常に関しては100%に限りなく近いです。

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偽陽性と偽陰性について詳しく見ていきましょう！

NIPTで偽陽性の確率は1％

まず、NIPTの陽性の感度と、偽陽性の可能性を見ていきましょう。

検査では陽性の場合、２つの可能性が生まれます。それが、本当に病気の人（真陽性）と、実は病気では無かった人（偽陽性）です。

病気の可能性がある人が検査を受け、陽性である確率、つまり本当に病気だったという確率のことを感度と表現します。

そのため感度が高い検査で陽性と診断された場合、病気である可能性が高い。ということを意味します。

NIPTによる検査の感度は99%とほとんど100%という高い確率を示しています。

この数値は他の非確定検査の中でも、高い確率であり検査の精度が高いことがわかります。

そのため、偽陽性が出にくく実は染色体異常はありませんでした。という事例を回避出来るのです。

続いて、NIPTの陰性の特異度と、偽陰性の可能性を見てみましょう。

続いて検査で陰性の場合、本当に病気出なかった人（真陰性）と陰性だったけど本当は病気だった人（偽陰性）の２つの可能性が生まれます。

病気の可能性を否定するための検査で、陰性、つまり本当に病気ではなかったという確率のことを特異度と表現します。

特異度が高い検査ほど、偽陰性が低いと表現し、病気ではなかった人を誤って病気を判断するリスクが低い検査といえます。

NIPTによる検査の特異度は99.5%と感度のパーセントを上回る高い数値を誇っています。(参考：ヒロクリニック)

このことからNIPTで陰性だった場合、偽陰性の可能性が低いため、染色体異常の無い確率が非常に高いと言えます。

さらにシンプルに言うと、「陰性＝染色体異常の可能性が限りなく低い」と言うことです。

ダウン症は、21番目の染色体が余分にあるために起こる染色体異常です。21番目の染色体に起こる異常であることから21トリソミーとも呼ばれています。

染色体異常の中でも約50％を占めているのがこのダウン症です。NIPTで陰性だった場合、赤ちゃんの染色体異常の確率はかなり低いと言えます。これはダウン症にも同じことが言えます。

NIPTの結果が陰性だったのに、赤ちゃんはダウン症だったというリスクが限りなく低いということになります。

ここまでのお話でNIPTの精度の高さがお分かり頂けたかと思います。しかし、いくら精度の高いNIPTでも分からない障害は存在します。

もちろんそれは誤診というわけではありません。

NIPTは染色体異常の有無を確かめるための非確定検査とされているため、染色体異常以外の胎児の障害についてを調べることは出来ないのです。

他にも発達障害や視覚障害、聴覚障害などは染色体異常ではないため調べることが出来ません。妊娠中に起きた奇形や、出産時のトラブルで負った障害なども同様です。

NIPTは感度が高く、特異度もほぼ100%の確率を示していることから精度の高い検査だと言えます。特に染色体異常の約50%を占めるダウン症の特定にも有効であることが分かっています。

しかし、一方で、NIPTで全ての障害や疾患を調べることは出来ません。そのためNIPTで分かることと、分からないことを理解した上で検査を受けるかどうか考えることをお勧めします。

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