検査方法の違い

NIPT(新型出生前診断)とクアトロテスト(クアトロ検査)の違い?口コミもご紹介!

こんにちは、一児のママ、編集長のもみじです!

妊娠がわかって嬉しいと思う反面、色々と不安に思うことも多いですよね。生まれてくる赤ちゃんが染色体疾患を持っていないかを判断する検査に、新型出生前診断(NIPT)やクアトロテストがあります。検査の特徴や違いを口コミを交えながら紹介します。

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)とは、ママの体から採取した血液を用いて行う出生前遺伝学的検査のことで、出生前検査のうちの一つです。受検する施設によって検査できる期間は異なりますが、多くは妊娠10週から16週の間で検査が可能となっています。

NIPTの検査方法

検査方法はいたって簡単でママは血液を採取してもらうだけで終了します。その後、採取した血液の中から赤ちゃんのDNA断片を分析して染色体異常の有無の可能性を調べます。現在産婦人科をはじめ多くの医療施設で受検環境が広がっており、2019年度の日本産婦人科学会における調査によると1年間に14288件ものNIPT検査が行われたそうです。

NIPTの「認定施設」と「非認定施設」

NIPTを受検できる施設は大きく分けて日本医学会による「認定施設」と「非認定施設」の2種類で、認定施設と非認定施設ではNIPTによる検査可能項目が異なります。

認定施設

認定施設で検査可能な項目は「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトウ症候群)」の3種類に限られます。

非認定施設

一方非認定施設では、施設毎によって検査可能項目は異なりますが、1から22番染色体異常、ターナー症候群、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、ヤコブ症候群といった性染色体の数的異常など多項目にわたって検査が可能です。

認定施設、非認定施設については検査項目の違いだけではなくそれぞれメリット、デメリットがあるため、自身の受検目的と照らし合わせて慎重に選ぶことが必要です。

NIPTは非確定検査

また、NIPT検査は、認定施設、非認定施設どちらで受検しても「非確定検査」に分類されます。

非確定検査とは、出生前診断の中でも「検査結果が陽性でも、その検査だけでは結果を確定させることができない検査」のことを示します。そのため、万が一NIPT検査でなんらかの染色体異常について検査結果が陽性であったとしても、その診断は確定できるものではなく、診断を確定させるためには「確定診断」に分類される絨毛検査や羊水検査を受検することが勧められます。

クアトロテスト(クアトロ検査)とは

クアトロテスト(クアトロ検査)とは、NIPT検査と同様にママの体から少量の血液を採取して検査する方法です。

母体血清マーカー検査の一種

クアトロテストは母体血清マーカー検査のうちの一つで、ママの血液に含まれる3種類の成分(AFP・非抱合型E3・hCG)を測定するのがトリプルマーカーテスト。4種類の成分(AFP・非抱合型E3・hCG・インヒビンA)を測定するのがクアトロテストです。

インヒビンAを測定するかの違いですね!

母体血清マーカー検査で測定対象となる血液中の成分は、胎児もしくは胎盤から作られる成分で、妊娠週数が経過していく毎に増減していきます。

クアトロ検査の対象項目

母体血清マーカー検査、特にクアトロテストで検査対象となる疾患は

  • 21トリソミー(ダウン症)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 開放性神経管欠損症*

ですが、これらの疾患が胎児にある場合も血液中の4種類の成分(AFP・非抱合型E3・hCG・インヒビンA)の数値は変化します。

開放性神経管欠損症
神経管閉鎖不全症・本来であれば塞がるはずの神経管が一部塞がらないことでおこる先天性疾患のこと。

その血液中の成分の変化・増減、妊娠週数、ママに糖尿病があるか、そして遺伝性疾患に関する家族歴などを総合的にみて、胎児が対象疾患であるかどうかの確立を算出するのがクアトロテストの検査方法と原理になります。

クアトロ検査は非確定検査

クアトロテストの受検可能時期は施設によって異なりますが、おおよそ妊娠15週から21週6日とされています。ただし、クアトロテストもNIPT検査と同様に診断を確定できるものではない「非確定検査」に分類されます。

つまり万が一クアトロテストで疾患の可能性が強いという結果が出たとしても、診断を確定させるためには確定診断が必要になるということです。確定診断を受検し、その後のことを検討する時間を設けることを考えると、妊娠16週ごろまでに受検することをすすめる施設もみられます。

NIPT検査とクアトロ検査、どちらがおすすめ?

NIPT検査、クアトロテスト共に、ママの体を傷つけることのない非侵襲的出生前検査です。これらの検査を受けることが直接的な原因となり流産につながるということはないので、その点においてはどちらも安心して受けられる検査であると言えるでしょう。

2つの検査の違いは以下の4つです。

  • 受検可能時期
  • 検査可能項目
  • 検査結果の報告方法
  • 陽性的中率

受検可能時期、検査可能項目については前項まででそれぞれ示しましたので、NIPT検査の方が早期に検査可能であり、クアトロテストではNIPT検査では判明しない開放性神経管欠損症の有無の可能性がわかることはお分かりいただけているかと思います。

検査結果の報告方法については、NIPT検査はそれぞれの疾患に対して陽性か陰性かのどちらかで示されるのに対し、クアトロテストでは例えば、1/100といった数値を用いて結果が報告されます。

これは「検査結果が同じ1/100であった妊婦さんが100人いるとすると、胎児が対象疾患を持っている妊婦さんは1人で、残りの99人は対象疾患ではない」と解釈するものです。

NIPT検査、クアトロテストどちらを選択するかは、それぞれの事情により異なるかとは思いますが、検査時期が早いこと、陽性的中率が高いことからNIPT検査を選択される方が多いようですよ。

そして最後の違い、陽性的中率については21トリソミーに限定した場合、NIPT検査は99%以上、クアトロテストは87%という結果を示す施設があります。この陽性的中率は、どの施設で検査したとしても大きな差異はないようです。

NIPT検査とクアトロ検査を受けた方の口コミ

それでは実際にNIPT検査、クアトロ検査を受けた方の口コミを見てみましょう。

NIPT検査

NIPTの結果出た!平石のCコースで、全項目で異常確率は低いとのことで一安心…ただ!性別が!!男児! なんでか知らんが胚盤胞の写真見た時から女の子だと思い込んでたので、突然の通告に爆笑。(後略)

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平石クリニックでNIPT受検し、性別まで分かったという方です。

NIPT検査して結果待ち。怖いな〜 産院でクアトロ検査してるけど、あんまりいい顔されなかったし、理由を言うのがめんどそうで、無認可のNIPTに。 そこそこ見れるプランにしたけど、13.18.21トリソミーの異常以外は生まれてこないと検索で出てきて、ちょっと損した気分 まあ性別分かるからいいか。

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認可外施設でNIPTを受検された方です。検査を検討するにあたり、自分のかかりつけ医院で検査しにくくても、検査のための選択肢はいくつかあるのだということがわかりますね。

クアトロ検査

クアトロ検査で21トリソミーの項目が1/142で陽性の結果が出たため羊水検査を受け、20w6dの今日やっと陰性の結果が出たのでひっそりざっくりメモ 同じように悩む検索魔妊婦さんの決断の一助になるといいな

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羊水検査を受けることを念頭にクアトロ検査を受けられた方です。条件によってはNIPT検査を進めていらっしゃいますが、クアトロ検査から羊水検査を受けるまでのことがレポートされています。

出生前診断のカウンセリング行ってきました。もう私の中ではどうあっても産むしやらなくても…ってところまで気持ちが行ってたんですが、夫がやたらとやりたがるのでNIPTはやめてクアトロ検査だけ受ける事にしました😊

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悩まれたのちに、クアトロ検査を受けられた方です。どちらで検査するか悩まれている方の参考になるのではないでしょうか。

いかがでしたか?

NIPT、クアトロテストともに「ママから採血をするだけで」検査ができる、体の負担が少ない検査です。それぞれの特徴を知って、ご自身に合った検査を選択してくださいね。