もみじ l 妊娠出産メディア編集長 l 切迫早産で3ヶ月自宅安静、3歳児の母 l マタニティケアラー資格取得 l SNSフォロワー1,000人超え
出生前診断である新型出生前診断(NIPT)と羊水検査はよく比較されて語られることが多い検査です。これらの検査はそもそも一体どんなものなのか。検査のこと、またママの体への負担について解説していきます。
NIPT（新型出生前診断）とは
NIPT検査の概要
新型出生前診断(NIPT)は出生前診断の一つです。出生前診断とは、生まれる前の赤ちゃんがどんな疾患を持っているか、そして何らかの異常はないかについて調べる検査を行い、その検査結果に基づいて診断を行うことです。
NIPTは出生前検査の中でも染色体疾患に対する検査で「無侵襲的出生前遺伝学的検査Noninvasive Prenatal Genetic Testing」の略です。無侵襲的とは、「体に負担を与えないこと」という意味です。具体的にいうと、体に器具を挿入しない検査方法を指します。
NIPTは、おなかの中の赤ちゃんのDNAを分析して
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）13トリソミー（パトウ症候群）
の疾患の可能性の有無を調べる検査ですが、実際に赤ちゃんからDNAを採取するわけではありません。
実際の検査方法としては、おおよそ妊娠10週以降のママの血液を10mlほど採取する。これだけです。採取した血液中に含まれる赤ちゃんのDNAの断片から、赤ちゃんが持つ特定の染色体疾患について検査を実施、診断へとつながります。
2013年の開始以降、医療施設が拡大しておりどこの病院・クリニックにかかるか、を選ぶのが難しくなっているNIPT。迷ったら5年連続 顧客満足度95%以上の平石クリニックがおすすめですよ。
NIPT検査のメリット・デメリット
メリット
NIPTはママの血液を採取するだけで検査が可能なため、検査による流産、死産のリスクがありません。日本国内で実施されているNIPTはどこの施設で受検したとしても陽性的中率は90%を超えると言われています。
デメリット
ローリスクで体への負担も少なく精度の高いNIPT検査ですが、診断を確定させることができるものではないのがデメリットです。もしNIPT検査で陽性となった場合、改めて羊水検査・絨毛検査などの確定検査を受ける必要があります。
NIPTは後者である非確定的検査に分類されます。NIPTでもし陽性の判定が出た場合には、あくまで疾患の可能性があるということまでしか診断できないためです。多くの場合は確定検査を受けることを医師から進められる場合が多いようです。
羊水検査とは
羊水検査の概要
羊水検査は確定検査の一つです。検査方法は一般的に妊娠15週から16週以降のママのお腹に穿刺（せんし＊針を刺すこと）をして羊水を採取。採取した羊水の中にある赤ちゃんに由来する細胞を培養して染色体の形と数の変化を確認します。
確定検査ですので、羊水検査を受けて陽性となった場合には何らかの疾患について「陽性である」と診断をつけることができます。
羊水検査のメリット・デメリット
メリット
羊水中の胎児細胞を培養して検査をするので、染色体疾患全般を調べることができるとされます。染色体のわずかな欠失、重複など一部の状態については検出されないこともあるとされますが、21トリソミーだけについて言及すると、精度は100%だそうです。
デメリット
染色体疾患に関する検査しかできない
染色体に関する検査しかできないため、同じく先天性疾患である先天性の心疾患や、口唇口蓋裂*などについては判断することができません。
口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）
唇が生まれながらに割れていたり裂けていたりする先天性異常。
一定のリスクがある
また羊水検査を実施する医師は細心の注意を払って超音波画像を見ながらお腹に穿刺を行うのですが
- 破水
- 出血
- 子宮内感染
- 早産
- 羊水塞栓症*
などが起こる可能性があります。
羊水塞栓症（ようすいそくせんしょう）
羊水がママの血液中に流入することで引き起こされる肺高血圧症と、それによる呼吸循環障害のこと
こうした重篤な症状が起こらずとも、そもそもママのおなかの表面から子宮内に針を通すため痛みが生じます。ほとんどの施設で局所麻酔が実施されるそうではありますが、麻酔なしで穿刺を行う場合、筋肉注射と同等の痛みがあると報告されています。
安静指示が出る
穿刺、採取にかかる時間は5分から10分程度ですが、ママの体の状態を確認しなければならないため検査には時間がかかります。病院にもよりますが検体を採取して1週間程度は安静指示が出るそうです。
低い確率ではありますが、母子ともにリスクがあることから、侵襲的ではない検査方法はないか、産科医にとっても切実な悩みだったようです。
NIPT検査と羊水検査、どちらがおすすめ？
NIPT、羊水検査の最大の違いは母体に直接針を刺すか、刺さないかという点にあります。NIPTを選択されるママの中には、「赤ちゃんへの影響が心配」という声も少なくないように感じられます。
母子ともに起こりうる影響を考えてNIPTを選択する方もいらっしゃるようですが、確定検査ではないため陽性の確定診断を受けることができない、という点は羊水検査と比較した時にNIPTのデメリットであると言えると思います。病院の遺伝カウンセリングなどを利用して、それぞれに合った選択ができるように環境を整えられるといいですね。
NIPT検査と羊水検査を受けた方の口コミ
NIPT検査
出生前診断、いろいろと考えた末にNIPTを受けることに。羊水検査のリスクがどうしても気になり… NIPTもいいお値段するんですね、びっくり。問題見つからずに終えられるといいなぁ。
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NIPTと羊水検査を比較してリスクの面からNIPTを選択されたパパさんの言葉です。やはり母体、そして赤ちゃんへのリスクを気にされる方は多いようですね。
13w2d。NIPTの採血受けてきた 念のため陽性判定の場合は羊水検査代込みのプランにしました！結果は10日後。長い…
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NIPTを選択する際に、万が一陽性判定が出て羊水検査が必要で合った場合に備えて、羊水検査が金額に含まれるプランを選択してNIPTを受検される方がいらっしゃいますね。
（前略）妊娠前から私はＮＩＰＴ検査を受けたいなと思っていました🙌夫も私も医療従事者なので、ＮＩＰＴでわかることは、ほんの一部の染色体異常であることもわかっています💦ただもしダウン症ならそれなりにワンオペで両家が遠い私にとって相当な覚悟が要ります。
夫は妊娠した時点でどんな子でも受け入れる覚悟をしたからＮＩＰＴ検査はしなくてもしても良い。ただＮＩＰＴ検査をするなら、相当覚悟を持って受けた方がいい。という意見でした。
私は、いろいろ調べていくなかで、遺伝子量の少ない１３番、１８番、２１番はやはり出生する可能性は高いこと。（他の染色体は遺伝子量が多い分、異常があると流産がほとんどで、ＮＩＰＴ受ける予定の１２週まで来ればあまり考えなくて良いかなと判断しました。）そして、１３番や１８番は産まれて長期間生きるのはとても困難なこと。
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出産は命懸け。そう思うと産まれても一緒に寄り添える時間が短いのはとても悲しいなと思いました。（後略）
色々と考えてNIPTを選択された方です。NIPTに悩む方の参考になるのではないでしょうか。
羊水検査
うちはNTの指摘で大学病院に転院、14wで口唇口蓋裂判明、心臓の弁の逆流疑いがあり羊水検査して陰性、生まれてみたら遺伝子疾患でした。 結局疾患あるんかい！と思いましたが皆さん見てると重い病気でもギリギリまでわからないなど、なかなかエコーじゃ発見されないことにびっくりてます
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羊水検査で陰性判定が出たものの、実際には遺伝子疾患があったと公開されている方です。羊水検査にも色々あるのだということがわかりますね。
羊水検査の結果がでた。 異常なし！！！ でも色々見せられた内容がよう分からん
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羊水検査で陰性であったものの、検査結果がよくわからなかったという方の意見です。検査結果についてしっかり相談できる施設を選択すると安心できるのでしょうか。
羊水検査自体は前回も今回も先生の腕のおかげで全然痛みもなくてスムーズに済んだのだけど…その後5日間処方されるウテメリンの副作用がきつい 明日までだからがんばろ…
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羊水検査を実施されての意見です。検査の痛みはないものの、その後の様子がよくわかりますね。
いかがでしたか？
体への負担が少ない新型出生前診断(NIPT)、確定診断を下すことができる羊水検査。ともにメリット、デメリットがあります。情報を比較して、また今置かれている自身の状況からベストな選択をしていってくださいね。
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