18トリソミーとダウン症の違いは？出生前に知る方法はある？要因や支援策について紹介！

「18トリソミー」と「ダウン症」は、染色体異常によって引き起こされる疾患です。本記事では、18トリソミーとダウン症の違いや、それぞれの治療法や支援策、生活における課題と向き合い方について詳しく解説します。

「18トリソミー」と「ダウン症」は出生前に知ることができます。記事の後半で詳しく解説していますのでチェックしてみてくださいね。

18トリソミーとダウン症の違いとは？

18トリソミーとは

18トリソミーはエドワーズ症候群とも呼ばれます。エドワーズ症候群は18番染色体のトリソミー（3本存在する状態）によって引き起こされる遺伝子疾患の一つで、18トリソミーと同義語として用いられます。エドワーズ症候群は、先天的な体の異常や知的障害、発育遅延、低出生体重などの特徴が見られます。これらの症状は、18トリソミーの程度や個人差によって異なります。

18トリソミーは非常に珍しい染色体異常で、3,500～8,500人に1人程度の頻度で発生します。通常、母親の卵子や父親の精子が染色体異常を起こすことが原因とされています。

18トリソミーの治療法はありませんが、症状を緩和するための医療・リハビリテーションなどの支援が行われます。また、家族や地域のサポートを受け、生涯にわたってよりよい生活を送ることができます。

ダウン症とは

対して、ダウン症は21番染色体のトリソミー（3本存在する状態）によって引き起こされる遺伝子疾患です。18トリソミーと比較するとダウン症はより一般的で世界的に約800人に1人の頻度で生まれます。

ダウン症の主な特徴としては、顔の形が特徴的である「ダウン症顔」と呼ばれる特徴的な顔つき、知的障害、低身長、筋力低下、心臓疾患などが挙げられます。また、ダウン症の人々は、感情表現や社会的なスキルに問題がある場合があります。

ダウン症も18トリソミーと同じく治療法はありませんが、症状を緩和するための医療・リハビリテーションなどの支援が行われます。また、教育・訓練を通じて、自立した生活を送るための支援も提供されます。

遺伝的要因による18トリソミーとダウン症の発症

染色体異常による発症

18トリソミーの場合、通常、人間は23対の染色体を持っていますが、第18番染色体が3本存在する状態を指します。このような状態が生じるのは、通常、母親の卵子または父親の精子に染色体異常が生じた場合です。この異常が起こるメカニズムは、まだ完全に解明されていません。

一方、ダウン症の場合、21番染色体が3本存在するトリソミー、あるいは21番染色体の一部が過剰に存在する部分トリソミーによって引き起こされます。通常、人間は2本の21番染色体を持っていますが、ダウン症の人は3本存在するため、染色体異常となります。ダウン症のトリソミーは、母親の卵子に異常が生じた場合に約95％、父親の精子に異常が生じた場合に約5％の割合で起こります。

染色体異常による発症の原因は、多くの場合において、母親または父親の年齢、あるいは家族歴と関連していることが知られていますが、具体的な原因はまだ解明されていません。

遺伝子の変異による発症

18トリソミーの場合、染色体の異常によって発症することがほとんどです。そのため遺伝子の変異による発症は非常にまれです。遺伝子異常が原因となる場合でも18番染色体にある特定の遺伝子に変異が起こることがほとんどです。この遺伝子異常によって引き起こされる症状は、18トリソミーのような全身的な症状ではなく特定の症状が生じる場合があります。

一方、ダウン症の場合染色体異常以外にも、親から遺伝した染色体の異常が原因となる場合があります。これは通常の染色体構成を持つ親が21番染色体の遺伝子に変異を持っている場合に起こります。このような場合、親から変異を受け継いだ子どもはダウン症の症状を示すことがあります。この遺伝子の変異は稀な遺伝子変異であるため、ダウン症の発症の主な原因は21番染色体のトリソミーであることに変わりはありません。

遺伝子の変異による発症は、染色体異常による発症に比べて非常にまれであるため、現在のところ、特別な検査などは一般的に必要ありません。しかし、遺伝子異常が原因となる疾患の発生率が上昇していることから、将来的には遺伝子検査の重要性が増していくと考えられます。

18トリソミーとダウン症の治療法や支援策の違い

治療法の違い

18トリソミー

18トリソミーは、治療法が確立されておらず、医療・リハビリテーションなどの支援により、症状の緩和や予防が行われます。また18トリソミーの場合、生命予後が極めて悪いことが知られています。出生直後から重篤な合併症が生じる場合があり、中でも呼吸器系の問題が特に深刻であることが多いです。そのため呼吸器系の治療が中心となります。

ダウン症

一方、ダウン症には心臓疾患や消化器疾患などの合併症がある場合が多く、それらの治療が中心となります。また、ダウン症の場合、合併症の治療だけでなく、特別な教育・リハビリテーションプログラムを受け社会的スキルや自立生活能力を高める支援が行われます。

これはダウン症の人々は、知能に関する発達の遅れを持っているものの、知能が高い場合も多くあることに由来します。実際、ダウン症の人々は言語や社会的スキルにおいて、疾患を持っていない人々と同様に発達することがあります。また、創造性や音楽の才能、直感力など、独自の長所や個性を持つ人々が多く存在しています。したがってダウン症の人々は、多様な能力を持った人々であることが言えます。

18トリソミーとダウン症は、それぞれ異なる疾患であり、治療法にも違いがあります。しかし、どちらの疾患においても、早期発見と治療、症状の緩和や予防、自立した生活を送るための支援が必要であり、家族や地域のサポートが欠かせません。

支援策の違い

雇用支援地域

18トリソミーの場合、その症状の重篤さから、就労支援が行われることはあまりありません。しかし、一定の能力を持つ人々に対しては、就労を支援する団体も存在します。

ダウン症の場合、特別な教育・リハビリテーションプログラムを受けた人々には、就労支援が提供されることが多いです。またダウン症の人々に対しては障害者雇用促進法が適用されることがあり、雇用の促進が行われます。

社会の理解と支援

18トリソミーの場合、その症状の重篤さから、社会的な理解と支援が十分ではない場合があります。そのため、家族や地域社会に対する啓発やサポートが重要となります。

ダウン症の場合、ダウン症の人々やその家族が社会的な支援を受けるために、様々な取り組みが行われています。例えば、地域のボランティア団体や支援グループ、親睦会などがあり、地域社会の理解と支援が得られるよう取り組まれています。

18トリソミーとダウン症は、それぞれ異なる疾患であり、社会的な支援策にも違いがあります。しかし、どちらの疾患においても、地域社会の理解やサポートが欠かせず、障害を持つ人々が自立した生活を送るためには、地域社会との協力が不可欠です。

18トリソミーとダウン症の生活における課題と向き合い方

健康管理

18トリソミーの場合、生涯にわたって免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなる傾向があります。また呼吸器系の合併症や心臓病など重篤な病気にかかるリスクが高くなります。そのため定期的な健康診断や適切な治療・リハビリテーションが必要です。適切な栄養管理や運動、ストレス管理など、健康管理に対する意識が重要です。

一方、ダウン症の場合心臓疾患が最も多い合併症の一つであり、生涯にわたって定期的な健康診断や治療が必要です。また糖尿病や甲状腺疾患、消化器疾患など、様々な合併症にかかるリスクも高いため、定期的な健康診断が重要です。適切な食事や運動、ストレス管理など、健康管理に対する意識も重要です。

18トリソミーやダウン症の人々は、定期的な健康診断や治療、リハビリテーションなどを通じて、健康管理に取り組むことが必要です。また、健康管理に対する意識を高め、自己管理の能力を高めることも大切です。そのためには、家族や地域社会のサポートが必要です。

社会参加

18トリソミーの場合、症状の重篤さから社会参加については制限が多いことがあります。重度の知的障害や身体的な制約がある場合は社会参加が難しいことが多いです。しかし、症状の程度によっては社会参加を支援する取り組みが行われることがあります。例えば、スポーツイベントや文化イベントへの参加支援などがあります。

一方、ダウン症の場合、社会参加の機会は年々増えていますが、まだまだ課題が残っています。就労支援やスポーツ・文化活動の参加支援、バリアフリーな環境づくりなどが必要です。また、学校教育や職業訓練などを通じて、自己実現や自立生活能力の向上を目指す取り組みも進められています。

18トリソミーやダウン症の人々は、社会参加を通じて、自己実現や社会貢献を目指すことができます。しかし、それには周囲の人々の理解や支援が欠かせません。地域社会全体でバリアフリーな環境づくりや、就労や教育などの支援を進め、障害のある人々が自己実現や社会貢献を実現できる社会づくりが求められています。

18トリソミーとダウン症を出生前に知る方法はある？

「18トリソミー」と「ダウン症」は、出生前に知ることができる染色体異常の一種です。ここでは出生前に知る方法として、新型出生前診断(NIPT)や確定診断が可能な羊水検査や絨毛検査について解説します。

新型出生前診断(NIPT)について

NIPTは、母体の血液検査によって胎児の染色体異常を非侵襲的に検査する方法です。18トリソミーなどの主要な染色体異常だけでなく、性染色体異常や、染色体の一部が欠失している症候群なども検査できます。ただし、NIPTは確定診断ではなく、確率に基づいた結果を出すため、結果については適切なアドバイスを受けることが重要です。

羊水検査や絨毛検査について

羊水検査や絨毛検査は、出生前に胎児の染色体異常を検査する方法の一つです。羊水検査は母体の腹部から羊水を採取し、胎児の細胞を分析する方法です。絨毛検査は母体の子宮頸管から絨毛組織を採取し、胎児の染色体異常を分析します。これらの方法は確定診断が可能ですが、出産前の流産や早産のリスクがあるため、医師とよく相談した上で検査を受ける必要があります。

NIPTは非侵襲的で確率に基づいた結果を出すため、羊水検査や絨毛検査に比べてリスクが低く、出生前に染色体異常の有無を知る手段として注目されています。ただし、NIPTは確定診断ではないため、結果については適切なアドバイスを受けることが大切です。

18トリソミーとダウン症の違いまとめ

18トリソミーとダウン症の違いについて、両疾患の治療法や支援策、生活における課題と向き合い方について紹介しました。18トリソミーは生命予後が短く、社会参加に制限がある場合が多い一方、ダウン症は社会参加の機会が増えつつありますが、課題が残っています。ともに健康管理や社会参加に対する理解と支援が必要です。

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