もみじ l 妊娠出産メディア編集長 l 切迫早産で3ヶ月自宅安静、3歳児の母 l マタニティケアラー資格取得 l SNSフォロワー1,000人超え
胎児のダウン症はエコー検査で指摘されるかについて、また新型出生前診断(NIPT)の有用性について解説しています。妊婦さんが安心してマタニティライフを送るためには情報収集を進め、適切な検査を受けることが大切です。
ダウン症とは
ダウン症の特徴
ダウン症は遺伝子異常によって引き起こされる先天性の症候群で、主な特徴として以下のようなものが挙げられます。
- 顔の特徴
ダウン症の人の顔は平坦な顔つきや小さな耳、目の内障、斜視などの特徴があります。 - 身体的特徴
手足がやや短く、筋力や筋肉の発達が遅れることがあります。 - 発達の遅れ
言葉の発話や身体の発達が遅れ、知能もやや低くなる傾向があります。 - 健康面の問題
心臓病や耳鼻咽喉科の病気、消化器系の病気など、健康面の問題が多く見られます。
これらの特徴は必ずしもすべてのダウン症の人に当てはまるわけではありませんが、一般的によく見られるものです。
ダウン症のエコー検査での指摘
エコー検査の重要性
エコー検査は妊娠中の赤ちゃんの健康状態を確認し、胎児の形態異常などの早期発見に役立ちます。また、妊娠中のトラブル防止や母子の安全性の確保にも重要な役割を果たします。身体を直接傷つけない非侵襲的な検査であり、母子ともに安全に行うことができます。
以上のことからエコー検査は妊娠中の赤ちゃんや母親の健康を守るために非常に重要な検査となっています。
エコー検査でダウン症が指摘される割合
エコー検査でダウン症が指摘される割合については検査を受ける妊娠週数によって異なります。一般的にはダウン症のエコー検査は妊娠11週から13週6日の間に行われることが多く、この時期に受けると約70%程度の割合でダウン症を指摘することができます。
また、妊娠14週以降でもダウン症のエコー検査は可能ですが、検査の精度は下がることがあります。そのため、妊娠11週から13週6日の間にエコー検査を受けることが推奨されています。
指摘されなかった場合のリスク
エコー検査でダウン症が指摘されなかった場合のリスクは、ダウン症児を出生する可能性があることです。
ダウン症のリスクを評価するために、エコー検査を受けることが推奨されています。エコー検査は、胎児の成長や器官の発達を評価することができ、ダウン症の可能性を示唆する検査でもあります。ただし、エコー検査でリスクが高いと判断された場合でも、確定診断のための検査が必要となります。
エコー検査でダウン症が指摘されない原因
胎児の体型や位置などの問題
エコー検査でダウン症が指摘されない原因の一つに、検査時の胎児の体系や位置などが挙げられます。例えば、妊娠11週から13週6日の間に行われるダウン症スクリーニングでは、NT（頸部透明部）の厚みを測定してダウン症のリスクを評価します。
しかし、胎児の位置が適切でない場合や羊水が多くて胎児がうまく見えない場合は、NTの厚みを正確に測定できないことがあります。
検査者の技術不足や経験不足などの問題
エコー検査でダウン症が指摘されない原因の一つに、検査者の技術不足や経験不足が挙げられます。エコー検査は検査者の技術や経験によって精度が左右されるため、適切なトレーニングや経験を積んだ検査者による検査が必要です。
検査者がエコー検査の正しい方法や検査結果の判断方法を理解していない場合、異常が見つからないことがあります。そのため検査を受ける際には、経験豊富で適切な資格を持った検査者による検査を受けることが重要です。
ダウン症指摘漏れのリスクについて
高精度、低リスクのNIPTという選択肢
エコー検査ではダウン症を見逃す可能性があるため、確実な診断には経皮的羊水穿刺検査などの確定診断が必要です。しかしながら、確定診断は流産や感染のリスクがあるため、積極的に行われるわけではありません。
一方、最近では新型出生前診断(NIPT)と呼ばれる検査が広まっており、妊婦の血液から胎児DNAを検査することでダウン症やその他の染色体異常のリスクを非常に高い正確性で評価することができます。NIPTの利点は確定診断よりもリスクが低く、エコー検査よりも精度が高いことです。またNIPTはエコー検査と比べて早期に行うことができ、妊婦さんへの負担も少なく、ダウン症の早期発見と治療の早期開始につながることが期待されています。
一点注意があり、NIPTはダウン症や染色体異常のリスクを評価するための検査であるため、確定診断ではありません。NIPTの結果が陽性であった場合は、確定診断を行うことで正確な診断が必要とされます。
エコー検査でダウン症指摘漏れを防ぐために
エコー検査の適切なタイミング
エコー検査でダウン症指摘漏れを防ぐためには、妊娠初期から定期的な健診を受けることが必要です。またダウン症スクリーニングは妊娠11週から13週6日の間に受けることが推奨されています。
エコー検査で異常が見つからなかった場合でも、新型出生前診断(NIPT)を受けることで、ダウン症やその他の染色体異常のリスクを高い正確性で評価することができます。NIPTの結果が陽性であった場合は、確定診断を行うことで正確な診断が必要とされます。
エコー検査である必要はある？検査選びのポイント
ダウン症を発見するためにはエコー検査だけでなく、新型出生前診断(NIPT)も有効な手段です。エNIPTは、妊婦の血液から胎児DNAを検出することで、ダウン症やその他の染色体異常のリスクを非常に高い正確性で評価することができます。
また、NIPTはエコー検査よりも早期に行うことができ、妊婦の負担も少なく、ダウン症の早期発見と治療の早期開始につながることが期待されています。NIPTが高精度なため、ダウン症の診断において、エコー検査とNIPTを併用することで、より正確な診断を行うことができます。
まとめ
この記事ではダウン症について、エコー検査での指摘漏れのリスクや、エコー検査の代わりとなるNIPT検査について解説しました。NIPTはエコー検査よりも早期に行うことができ、高精度でダウン症のリスクを評価することができます。
適切なタイミングで検査を受けることでダウン症の早期発見に繋げることができます。妊婦さん自身と赤ちゃんの健康のため、情報収集を進め適切な検査を受けることをおすすめします。
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